懸案半世紀！ 英國與以色列 科學家揭開罕見血型「MAL」之謎

神秘新一代

懸案半世紀！    英國與以色列 科學家揭開罕見血型「MAL」之謎


困擾醫界半世紀的謎團終獲解答！

英國與以色列科學家近期發現 全新人類血型系統「MAL」，源於1972年一名孕婦血液中
缺少一種當時已知的常見表面分子。

這項研究成果於今年發表。

科學新聞網站《Science Alert》報導，雖然大眾較熟悉ABO血型系統 及Rh 因子（即常說的正負號），
但人類其實擁有多種血型系統，取決於紅血球表面多樣的蛋白質與醣類。

這些稱為抗原的分子，除了其他功能外，也被身體用作區分「自體」與潛在有害「非我」的標記。
若輸血時血型不符，可能引發嚴重反應甚至致命。

這項研究的核心是一種名為 AnWj 的抗原。

先前研究發現，超過99.9%的人都帶有此抗原，但在前述1972年的案例及極少數個案中卻付之闕如。

研究團隊追查發現，AnWj抗原位於一種稱為「髓鞘與淋巴細胞蛋白」（Myelin And Lymphocyte protein）上，
因此將這個新發現的血型系統命名為「MAL」。

研究指出，當一個人兩個MAL基因拷貝都發生突變時，就會產生AnWj陰性血型。

英國國民健康服務（NHS）血液學家蒂利（Louise Tilley）投入近20年研究此現象，她表示，確立此
新血型系統是團隊長期努力的重大成就，有助於為罕見但重要的患者提供最佳照護。

然而，團隊也發現3名 AnWj陰性患者並無此基因突變，暗示有時血液疾病也可能抑制該抗原表現。

位於英格蘭西 南部 西英格蘭大學（UWE）細胞生物學家薩奇威爾（Tim Satchwell）解釋，MAL是
個特性有趣的小蛋白，鑑定相當困難，需多方驗證才能確立。團隊透過將正常的MAL基因植入
AnWj陰性血球，成功使其表現出AnWj抗原，證實了基因的關聯性。

MAL蛋白已知在維持細胞膜穩定與協助細胞運輸扮演關鍵角色。

有趣的是，研究也提到AnWj抗原並非與生俱來，而是在出生後不久才出現。目前，該基因突變尚未發現
與其他細胞異常或疾病有關。

如今確認了MAL突變的遺傳標記，未來將可檢測患者的AnWj陰性血型是遺傳所致，或是因其他潛在疾病
抑制所引起，有助於精準診斷與治療。

深入理解這些罕見的血液特性，將能拯救更多生命。

Monfortino

又幾特別。